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第二百三十九章 突破性的進(jìn)展(第一更)

Arbor教授說自己剛剛通過電腦的實(shí)時(shí)圖像傳遞,已經(jīng)看到了醋譚的全套檢測報(bào)告。

緊接著就問醋譚的嗅覺是什么時(shí)候出的問題。

醋譚說自己的嗅覺是在2012年的2月份,因?yàn)槌邿菘说暮筮z癥導(dǎo)致的。

Arbor教授在讓醋譚去做檢測之前的問診時(shí)間,就已經(jīng)知道醋譚是醫(yī)學(xué)院的學(xué)生。

在聽說醋譚嗅覺缺失癥狀開始的時(shí)間是在2012年初那會兒,倒是沒有繼續(xù)和醋譚聊嗅神經(jīng)和大腦影像報(bào)告的結(jié)果。

而是聊起了自己以前的工作。

教授沒有細(xì)說,醋譚也就沒有問,反正報(bào)告的結(jié)果上面寫了什么,醋譚一清二楚。

一份完美的、沒有瑕疵的報(bào)告,一個(gè)疑難的、找不到病因的問題。

Arbor教授說,2012年的時(shí)候,她沒有在英國做醫(yī)生,而是在美國做研究。

從事的是NIH(美國國家衛(wèi)生研究所)主導(dǎo)的一個(gè)研究項(xiàng)目,研究在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域比較新的Ciliopathies(纖毛疾?。┑恼n題。

纖毛疾病,并不算是一種太常見的病,但一旦得病,后果就會比較嚴(yán)重。

會導(dǎo)致人體很多器官的表達(dá)障礙。

纖毛疾病是一種基因病,比較常見的纖毛疾病引起的病癥,有多囊腎病和視網(wǎng)膜色素變性。

視網(wǎng)膜色素變性,是一種會導(dǎo)致人體感官功能缺失的疾病。

這種病是遺傳性的眼部退化疾病,會導(dǎo)致嚴(yán)重的視力障礙和失明。

Ciliopathies這個(gè)單詞,不是學(xué)醫(yī)的人,很少有機(jī)會能夠接觸得到,尤孟想并不明白教授和醋譚說的是什么病,聽到會導(dǎo)致失明這樣的語言,就整顆心都提了起來。

Arbor說對于纖毛問題導(dǎo)致的先天性腎病和視覺障礙的研究已經(jīng)開展有一段時(shí)間了,但是一直也沒有找到能偶根治纖毛疾病的醫(yī)療手段。

Arbor教授問醋譚有沒有,了解過纖毛缺失在嗅覺方面的表達(dá)。

醋譚從來都沒有主動(dòng)關(guān)注過和嗅覺有關(guān)的醫(yī)學(xué)發(fā)展方向,2012年的時(shí)候醋譚,都還是個(gè)初中生,就更加沒有可能。

在醋譚的嗅覺剛剛出問題的時(shí)候,還有很多人,包括醫(yī)生,都是不知道有先天性的嗅覺缺失問題的。

當(dāng)時(shí)對于嗅覺缺失的治療手段也比較有限。

Arbor教授說,自己之前在美國做的研究項(xiàng)目,一開始,也是希望在纖毛問題導(dǎo)致的視覺障礙上取得突破,最后因?yàn)闆]有獲得有效的試驗(yàn)數(shù)據(jù)而宣告失敗。

但卻意外地在解決了纖毛問題導(dǎo)致的遺傳性和先天性的嗅覺缺失問題,在嗅覺缺失的治療領(lǐng)域,取得了突破性的進(jìn)展。

2012年9月的時(shí)候,Arbor教授在密歇根大學(xué)的Jeffrey R. Martens的帶領(lǐng)下,在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的殿堂級雜志Nature Medicine(《自然醫(yī)學(xué)》)上發(fā)表了一篇論文,內(nèi)容是基于動(dòng)物實(shí)驗(yàn)的纖毛疾病基因療法。

因?yàn)榇鬃T是學(xué)醫(yī)的,Arbor教授,就建議醋譚在等待最后的組織切片報(bào)告的時(shí)候,看一看她當(dāng)時(shí)寫的那篇論文。

纖毛是動(dòng)物細(xì)胞的一個(gè)部分,從外形上來看,就是細(xì)胞上天線狀的突起。

對于動(dòng)物細(xì)胞的感知能力,起著決定性的作用。

身體里的幾乎每一個(gè)細(xì)胞有可能生長出一個(gè)或多個(gè)纖毛,纖毛在感知周圍環(huán)境的功能里面起著決定的作用。

在各個(gè)感覺系統(tǒng)發(fā)育的過程中,纖毛長與不長,長多少這都是由基因來控制的。

從嗅覺系統(tǒng)的形成和發(fā)育角度來說,嗅覺神經(jīng)元中的多纖毛,嗅上皮的感覺細(xì)胞,都是纖毛比較集中的地方。

Arbor教授六年前的那個(gè)研究報(bào)告上說,研究團(tuán)隊(duì)在纖毛上定位到了結(jié)合氣味分子的受體,從而找到了嗅覺缺失一個(gè)全新的病因——纖毛缺失。

纖毛疾病通常來說,是一種遺傳基因突變導(dǎo)致的細(xì)胞表達(dá)障礙。

更具體地說,就是基因突變使得IFT88蛋白質(zhì)的表達(dá)量下降,從而引起不同的器官系統(tǒng)功能的下降甚至缺失,包括嗅覺系統(tǒng)中纖毛氣味分子受體功能。

醋譚的嗅覺并不是先天性缺失的。

Arbor教授在結(jié)合醋譚的檢測報(bào)告和嗅覺缺失的過程之后,就認(rèn)為,醋譚的嗅覺缺失有可能是在長時(shí)間的超高燒,導(dǎo)致攜帶嗅覺纖毛細(xì)胞的IFT88蛋白質(zhì)損耗過度,并且出現(xiàn)再生障礙。

雖然和先天行的遺傳嗅覺問題起因不同,但是結(jié)果是一樣的。

就是IFT88蛋白質(zhì)缺失,導(dǎo)致的嗅覺系統(tǒng)的纖毛功能障礙。

這樣的問題,在2012年之前,沒有被發(fā)現(xiàn)過,也沒有被拿出來探討過。

在Ann Arbor參與的那一項(xiàng)研究報(bào)告被《自然醫(yī)學(xué)》雜志刊登出來之后,才給了人們在嗅覺缺失癥治療領(lǐng)域的一個(gè)全新的方向,讓嗅覺缺失癥里面一部分找不到病因的情況得到了解釋。

在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域,這樣開創(chuàng)性的研究并不常見,但也并不是什么前無古人后無來者的事情。

如果,現(xiàn)在已經(jīng)算非常常見的胰島素抵抗病癥在被提出來之前,醫(yī)學(xué)界對部分糖尿病和不孕不育癥,也是找了很久都找不到病因的。

Arbor教授讓醋譚看的這一篇論文的治療手段,是通過一個(gè)腺病毒,將IFT88一個(gè)健康拷貝引入到嗅覺缺失癥中。

以腺病毒復(fù)制的方式,讓IFT88蛋白水平慢慢恢復(fù)帶正常的狀態(tài)。

讓原本已經(jīng)關(guān)閉的樹突小體(Dendrite Knob)得以再生和擴(kuò)展,得到纖毛的功能。

纖毛的表達(dá)水平提高之后,就能恢復(fù)嗅神經(jīng)元的功能、補(bǔ)全嗅覺系統(tǒng)里面負(fù)責(zé)監(jiān)測氣味分子的元件。

IFT88是一個(gè)很常見的突變基因。

醋譚自己所在的口腔醫(yī)學(xué)領(lǐng)域也有關(guān)于這一方面的研究。

IFT88的基因突變,發(fā)生在眼部會導(dǎo)致失明,發(fā)生在鼻腔部位,會導(dǎo)致嗅覺失靈。

到了口腔醫(yī)學(xué)領(lǐng)域,就是牙齒和面部器官的表達(dá)紊亂及障礙。

腺病毒復(fù)制IFT88的健康基因拷貝,是一種基因編輯技術(shù)。

基因編輯技術(shù)輪歷史可以追述到至少三十年之前,并不是什么“新鮮出爐的技術(shù)”。

但在2012年之前,基因編輯的手段都比較有限,直到CRISPR基因編輯技術(shù)出現(xiàn),才讓上世紀(jì)70年代末,科幻級的重組DNA技術(shù),有了革命性的發(fā)展,被越來越多地運(yùn)用到人類新藥的研發(fā)領(lǐng)域。

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